ナツメ ナガト   NATSUME Nagato
  夏目 長門
   所属   歯学部 口腔先天異常学研究室
   職種   特殊診療科教授
言語種別 英語
発行・発表の年月 2013/08
形態種別 学術雑誌
査読 査読あり
標題 Mutations in extracellular matrix genes NID1 and LAMC1 cause autosomal dominant Dandy-Walker malformation and occipital cephaloceles.
執筆形態 共著
掲載誌名 Human Mutation
掲載区分国外
巻・号・頁 34(8),pp.1075-1079
著者・共著者 Darbro BW, Mahajan VB, Gakhar L, Skeie JM, Campbell E, Wu S, Bing X, Millen KJ,　Dobyns WB, Kessler JA, Jalali A, Cremer J, Segre A, Manak JR, Aldinger KA, Suzuki S,　Natsume N, Ono M, Hai HD, Viet le T,Loddo S, Valente EM, Bernardini L, Ghonge N,　Ferguson PJ, Bassuk AG
概要 常染色体優性遺伝を示すダンディー・ウォーカー症候群を有する2家族の全ゲノム解析を行ったところ、細胞外マトリックスの構成タンパク質をコードする遺伝子の変異が関与していることが示唆された。