ナツメ ナガト   NATSUME Nagato
  夏目 長門
   所属   歯学部 口腔先天異常学研究室
   職種   特殊診療科教授
言語種別 英語
発行・発表の年月 2020/03
形態種別 学術雑誌
査読 査読あり
標題 SPECC1L regulates palate development downstream of IRF6
執筆形態 共著
掲載誌名 Human Molecular Genetics
掲載区分国外
巻・号・頁 29(5),pp.845-858
著者・共著者 Everett G Hall, Luke W Wenger, Nathan R Wilson, Sraavya S Undurty-Akella, Jennifer Standley, Eno-Abasi Augustine-Akpan, Youssef A Kousa, Diana S Acevedo, Jeremy P Goering, Lenore Pitstick, Nagato Natsume, Shahnawaz M Paroya, Tamara D Busch, Masaaki Ito, Akihiro Mori, Hideto Imura, Laura E Schultz-Rogers, Eric W Klee, Dusica Babovic-Vuksanovic, Sarah A Kroc, Wasiu L Adeyemo, Mekonen A Eshete, Bryan C Bjork, Satoshi Suzuki, Jeffrey C Murray, Brian C Schutte, Azeez Butali,
概要 非典型口腔顔面裂と症候群性口唇・口蓋裂の患者から見つかったSPECC1L遺伝子の突然変異SPECC1Lは、SPECC1Lタンパク質の微小管結合能を強く阻害する。本研究ではSPECC1Lタンパク質の発現量と機能が不十分だと口蓋突起の挙上不全をきたすこと、また、SPECC1Lタンパク質は口蓋の発生において、IRF6タンパク質の下流で機能することが示された。